小耳畸形往往伴有耳朵的功能性疾病。不同类型的先天性小耳畸形 ，轻者仅轮廓小,也可只有耳轮而其它部分缺如,重者可全耳缺如。一般伴有外耳道缺如或狭窄,中耳发育也差,但内耳发育多正常。
先天性小耳畸形综合征(microtia syndrome)，也称先天性小耳畸形，是耳廓先天性发育不良，常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和颌面部畸形。
发病率：其发生率因地区种族各异。
分型：按耳廓发育程度分为3度：
ⅰ度：耳廓各部分尚可辨认，有小耳甲腔及耳道口，只是轮廓较小，耳道内面常为盲端；
ⅱ度：耳廓多数结构无法辨认，残耳不规则，呈花生状、舟状和蜡肠状等，外耳道常闭锁；
ⅲ度：残耳仅为小的皮赘或呈小丘状，或者仅有异位的耳垂。耳廓完全没有发育，局部没有任何痕迹的称之无耳症，极为罕见。
